Prune Belly Sendromu (Eagle-Barrett): Belirtiler ve Takip

“Prune” İngilizcede kuru erik demektir. Bu çocuklarda karın derisi, altında yeterli kas bulunmadığı için doğumda kuru erik kabuğuna benzer biçimde kırışık görünür; sendromun adı da buradan gelir. Bu yazıda sendromun ne olduğunu, nasıl tanındığını, benzer görünen diğer doğumsal idrar yolu sorunlarından farkını ve uzun dönem takipte nelere dikkat edilmesi gerektiğini anlatıyorum. Çocuklarda sık görülen diğer ürolojik sorunlar için çocuk ürolojisi yazımıza bakabilirsiniz.

Bu yazı genel bilgilendirme amaçlıdır; kişiye özel tanı veya tedavi önerisi yerine geçmez. Prune belly sendromunda tedavi planı, çocuk ürolojisi, çocuk nefrolojisi ve gerektiğinde diğer branşlardan oluşan bir ekip tarafından yapılır.

Prune Belly Sendromu Nedir?

Sendrom, gebeliğin erken döneminde karın duvarı ve idrar yollarının gelişimini etkileyen bir sorun sonucunda ortaya çıkar. Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bir görüşe göre gelişimin erken döneminde idrar akışının engellenmesi idrar yollarını genişletir ve karın duvarı kaslarının gelişimini bozar. Diğer bir görüş ise karın duvarını ve idrar yollarını oluşturan dokunun gelişiminde temel bir aksaklık olduğunu öne sürer. Bazı ailelerde genetik değişiklikler de bildirilmiştir.

İçindekiler

1. Prune Belly Sendromu Nedir?
2. Üç Temel Bulgu
3. Gebelikte ve Doğumda Nasıl Tanınır?
4. Posterior Üretral Valv, VUR ve Megaüreterden Farkı
5. Tedavi Yaklaşımı
6. Uzun Süreli Böbrek ve Mesane Takibi
7. Günlük Yaşamda Ailelerin Dikkat Etmesi Gerekenler
8. Ne Zaman Ürologa Başvurmalı?
9. Sık Sorulan Sorular
10. Prune belly sendromu kalıtsal mıdır?
11. Prune belly sendromu kız çocuklarında görülür mü?
12. Prune belly sendromu olan çocuk normal hayat sürebilir mi?
13. Prune belly sendromunda testisler neden ameliyatla indirilir?
14. Prune belly sendromlu erkekler çocuk sahibi olabilir mi?

Tüm başlıkları göster Alt başlıkları gizle

Hastalık bir yelpaze gibidir: bazı bebeklerde böbrek ve akciğer gelişimi ciddi biçimde etkilenirken, bazılarında idrar yolları genişlemiş olsa da böbrek fonksiyonları uzun süre korunur.

Üç Temel Bulgu

• Karın duvarı kas eksikliği: Karın derisi kırışık ve gevşek görünür, organların hatları dışarıdan seçilebilir. Zayıf karın kasları öksürmeyi, oturup kalkmayı ve ıkınmayı zorlaştırabilir.
• İki taraflı inmemiş testis: Testisler genellikle karın içinde yer alır ve kendiliğinden inmez. Genel bilgi için inmemiş testis yazımıza bakabilirsiniz.
• İdrar yolu anomalileri: Üreterler geniş ve kıvrımlıdır, mesane büyüktür ve tam boşalamaz, idrar kanalının prostat bölümü genişlemiştir. Böbreklerde hidronefroz ve gelişim bozukluğu (displazi) görülebilir; çoğu çocukta vezikoüreteral reflü eşlik eder.

Bunlara ek olarak akciğer gelişiminde yetersizlik, kalp anomalileri, kalça ve ayak şekil bozuklukları, bağırsak dönme bozukluğu ve kabızlık da görülebilir.

Gebelikte ve Doğumda Nasıl Tanınır?

Pek çok olguda ilk şüphe gebelik ultrasonunda doğar. Ultrasonda büyük bir mesane, iki taraflı genişlemiş üreter ve böbrekler ile amniyon sıvısının azlığı görülebilir. Amniyon sıvısının az olması, bebeğin akciğer gelişimini etkileyebileceği için önemlidir. Doğumdan sonra karın duvarının görünümü ve testislerin skrotumda olmaması tanıyı büyük ölçüde ortaya koyar.

Doğum sonrası değerlendirmede genellikle şu tetkikler yapılır:

• Böbrek ve mesane ultrasonu; idrar yollarının genişliğinin ve böbrek dokusunun değerlendirilmesi.
• Kan tahlilinde kreatinin ile böbrek fonksiyonlarının izlenmesi.
• İşeme sistoüretrografisi ile reflü ve mesane boşalmasının değerlendirilmesi.
• Böbrek sintigrafisi ile her iki böbreğin çalışma payının ölçülmesi.
• Akciğer, kalp ve iskelet sisteminin ilgili branşlarca değerlendirilmesi.

Posterior Üretral Valv, VUR ve Megaüreterden Farkı

Doğumsal olarak genişlemiş idrar yolları başka nedenlerle de görülebildiği için ayırıcı tanı önemlidir:

• Posterior üretral valv: Erkek bebeklerde idrar kanalının içinde idrar akışını engelleyen bir zar kıvrımı vardır. Mesane ve üreterler genişleyebilir, ancak karın duvarı kasları normaldir ve testisler genellikle yerindedir. Tedavide valvin kapalı yöntemle kesilmesi ön plandadır; prune belly sendromunda ise gerçek bir tıkanıklık çoğu zaman bulunmaz.
• Vezikoüreteral reflü (VUR): İdrarın mesaneden böbreğe geri kaçmasıdır ve tek başına da görülebilir. Prune belly sendromunda reflü sık eşlik eder, fakat sendromu tanımlayan karın duvarı ve testis bulguları reflüde yoktur.
• Megaüreter: Üreterin tek başına genişlemesidir; çoğu zaman tek taraflıdır ve karın duvarı ile testisler normaldir.
• Üreteropelvik bileşke darlığı: Genişleme böbrek havuzu düzeyindedir ve üreter normal genişliktedir. Bkz. üreteropelvik bileşke darlığı.

Tedavi Yaklaşımı

Tek bir standart tedavi yoktur; plan, böbrek fonksiyonlarına, enfeksiyon sıklığına ve mesanenin boşalma becerisine göre kişiye özel yapılır. Başlıca hedefler böbrekleri korumak, idrar yolu enfeksiyonlarını önlemek ve mesanenin düzenli boşalmasını sağlamaktır.

• Enfeksiyondan korunma: Bazı çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılır. Ateşli böbrek enfeksiyonu (piyelonefrit) böbreğe zarar verebileceği için hızla tedavi edilmelidir.
• Mesanenin boşaltılması: Mesane yeterince boşalmıyorsa temiz aralıklı kateterizasyon ya da bebeklik döneminde mesanenin geçici olarak karın cildine ağızlaştırılması (vezikostomi) gerekebilir.
• Testislerin indirilmesi (orşiopeksi): Testisler genellikle bebeklik ya da erken çocukluk döneminde, çoğu zaman karın içinden ulaşılan açık ya da kapalı yöntemle skrotuma indirilir.
• Karın duvarı onarımı (abdominoplasti): Gevşek karın duvarının sıkılaştırılması görünümü düzeltir ve bazı çocuklarda öksürme, ıkınma ve mesane boşaltma becerisine katkı sağlayabilir.
• Üreter ve mesane cerrahisi: Seçilmiş çocuklarda üreterlerin daraltılarak yeniden yerleştirilmesi ya da mesane küçültme ameliyatları yapılabilir.

Uzun Süreli Böbrek ve Mesane Takibi

Prune belly sendromunda takip ömür boyu sürer. Böbrek fonksiyonları çocukluk ve ergenlik boyunca değişebilir; bazı hastalarda ilerleyen yıllarda böbrek yetmezliği gelişebilir ve diyaliz ya da böbrek nakli gündeme gelebilir. Takipte genellikle şunlara bakılır:

• Düzenli kan tahlilleri ile böbrek fonksiyonları ve tansiyon ölçümü.
• İdrar tahlilleri ve ateşli enfeksiyonların kaydı.
• Ultrasonla böbrek ve mesanenin izlenmesi.
• Mesanenin boşalma becerisi; zamanla mesane tembelliği benzeri bir tablo gelişebilir.
• Ergenlikten sonra hormon değerleri ve üreme sağlığı; gerekirse azospermi değerlendirmesi ve mikro-TESE gibi sperm elde etme yöntemleri.
• Kabızlık, solunum ve iskelet sistemiyle ilgili sorunlar.

Günlük Yaşamda Ailelerin Dikkat Etmesi Gerekenler

Prune belly sendromlu çocukların büyük kısmı, düzenli takip ve birkaç basit alışkanlıkla günlük yaşamını sürdürebilir. Ailelerin özellikle şu noktalara dikkat etmesini öneriyorum:

• Çocuğun gün içinde yeterli sıvı alması ve düzenli aralıklarla tuvalete gitmesi; idrarın mesanede uzun süre beklememesi enfeksiyon riskini azaltır.
• Kateterizasyon öneriliyorsa uygulamanın her gün aynı düzenle ve temiz biçimde yapılması.
• Kabızlığın önlenmesi; lifli beslenme ve gerekirse hekimin önerdiği destekler, mesanenin boşalmasını da kolaylaştırır.
• Zayıf karın kasları nedeniyle solunum yolu enfeksiyonlarının daha uzun sürebileceğini bilmek ve öksürüğü kolaylaştıran pozisyonlar konusunda bilgi almak.
• Kullanılan ilaçların, ateşli dönemlerin ve tahlil sonuçlarının bir dosyada saklanması; farklı hekimlerle görüşürken bu kayıtlar takibi kolaylaştırır.
• Okul döneminde öğretmenlerin tuvalet ihtiyacı ve ilaç saatleri konusunda bilgilendirilmesi.

Ne Zaman Ürologa Başvurmalı?

• Gebelik ultrasonunda büyük mesane ya da iki taraflı böbrek genişlemesi saptandıysa; doğum öncesi danışmanlık için.
• Prune belly sendromlu çocuğunuzda ateş, huzursuzluk, kusma ya da kötü kokulu idrar varsa; beklemeden.
• İdrar akımında zayıflama, damlama ya da mesanenin tam boşalmadığı izlenimi oluştuysa.
• Kontrol aralıkları uzadıysa ya da çocuk ergenlik dönemine giriyorsa; takip planının gözden geçirilmesi için.
• Erkek bebeklerde testislerin skrotumda olmaması ya da hipospadias gibi başka doğumsal bulgular fark edildiyse.

Bu yazı Avrupa Üroloji Derneği (EAU) çocuk ürolojisi kılavuzu, Urology Care Foundation ve NHS inmemiş testis sayfası kaynaklarındaki bilgilere dayanır. Değerlendirme ve takip planı için iletişim sayfamızdan randevu oluşturabilirsiniz.

Sık Sorulan Sorular

Prune belly sendromu kalıtsal mıdır?

Çoğu hasta ailede ilk kez görülür ve belirgin bir kalıtım deseni yoktur. Bazı ailelerde genetik değişiklikler bildirilmiştir. Ailede prune belly sendromlu bir çocuk varsa, sonraki gebeliklerde ayrıntılı ultrason takibi ve gerekirse genetik danışmanlık önerilir.

Prune belly sendromu kız çocuklarında görülür mü?

Sendrom neredeyse yalnızca erkek çocuklarda görülür. Kız çocuklarında çok nadirdir ve genellikle karın duvarı ile idrar yolu bulguları bulunur; testis bulgusu doğal olarak yoktur. Bu tablolar da aynı özenle takip edilir.

Prune belly sendromu olan çocuk normal hayat sürebilir mi?

Hastalığın şiddeti çocuktan çocuğa çok değişir. Böbrek fonksiyonları korunan ve idrar yolu düzenli takip edilen pek çok çocuk okula gider, spor yapar ve erişkin yaşa ulaşır. Belirleyici olan böbreklerin durumu ve takibin sürekliliğidir.

Prune belly sendromunda testisler neden ameliyatla indirilir?

Bu çocuklarda testisler genellikle karın içinde yer alır ve kendiliğinden inmez. Testislerin skrotuma indirilmesi muayeneyle takibi kolaylaştırır, hormon üretimini korumaya yardım eder ve ileride üreme tedavileri için olanak sağlar. Ameliyat zamanı çocuk ürolojisi ekibi tarafından planlanır.

Prune belly sendromlu erkekler çocuk sahibi olabilir mi?

Sperm üretimi ve menin dışarı atılması çoğu zaman etkilenir, bu nedenle doğal yolla çocuk sahibi olmak zordur. Ancak bazı hastalarda testisten sperm elde edilerek yardımcı üreme teknikleriyle baba olmak mümkündür. Bu konu ergenlik sonrasında ayrıca değerlendirilir.